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HLA基因分型测序

　　人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen，HLA），又被称为人类的MHC（Major Histocompatibility Complex），是控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。HLA位于人类6号染色体短臂6p21.3上长度约4.0 Mb的区域内，具有高度的遗传多态性。由于HLA部分基因编码细胞表面抗原受体，成为每个人的细胞不可混淆的“特征”，是免疫系统区分自身和异体物质的基础，而广泛应用于免疫相关疾病的研究、器官和骨髓移植、疫苗和药物靶向人群筛选、肿瘤免疫研究等。艾基生物基于自主研发液相探针杂交捕获技术平台，提供了HLA分型的整体解决方案，全面检测HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1 6个基因，提供更全面更有针对性的精准分型分析结果，助力科学研究。

产品信息

产品名称	HLA分型检测
目标区域大小	15.65 kb
检测范围	HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1
技术平台	TargetSeq^®

产品优势

◇ 灵敏度高：采用特异性强的检测方法，灵敏度高，所需样本量少

◇ 分辨率高：实现6位的高精度分型

◇ 检测全面：全面覆盖HLA Ⅰ类分子（A，B，C）的全长序列和Ⅱ类分子（DRB1，DQB1，DPB1）的全外显子序列，

检测范围更全面

◇ 准确度高：基于NGS高通量测序，避免模棱两可结果，检测结果更准确

◇ 选择灵活：灵活定制HLA多位点基因检测Panel

技术路线

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技术参数

样本要求	DNA≥500 ng（浓度≥5 ng/μL），新鲜组织≥20 mg，全血（提取基因组DNA）≥1 mL，干血片≥3片（1 cm²面积），唾液≥1 mL，口腔拭子≥1根，新鲜培养细胞≥5×10⁶个，FFPE（石蜡切片）≥10片（1 cm²面积，5-10 μm）
捕获平台	AI-HLA-Cap
测序策略	Illumina PE150
服务周期	15个自然日

文献案例

案例一 肺癌进化过程中HLA等位基因的杂合性缺失和免疫逃逸现象

发表杂志：Cell IF：31.398 发表年份：2017

　　肿瘤新抗原的识别是产生免疫应答的关键，而HLA的表达及结构的完整性是新抗原递呈的基础。本文作者开发了一种研究HLA LOH（loss of heterozygosity in human leukocyte antigen，HLA杂合性缺失）的分析方法，从肺癌进化角度研究了HLA拷贝杂合缺失对免疫逃逸的影响。利用该方法在肺癌研究中发现，40%的NSCLCs样品中存在HLA LOH现象，并且与高的亚克隆新抗原负荷、APOBEC介导的突变、细胞溶解活性的上调和PD-L1阳性相关。结果进一步证实，HLA LOH是导致肿瘤免疫逃逸的主因之一。

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图1 非小细胞肺癌（NSCLC）中HLA LOH的表现

参考文献

Mcgranahan N, Rosenthal R, Hiley C T, et al. Allele-Specific HLA Loss and Immune Escape in Lung Cancer Evolution[J]. Cell, 2017, 171(6):1259-1271.e11.